TRASTORNO DE RETT
CARACTERISTICAS DIAGNOSTICAS
La característica esencial del trastorno de Rett es el desarrollo de múltiples déficit específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento. Los sujetos presentan un período prenatal y perinatal aparentemente normal (Criterio A1) con un desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida (Criterio A2). En el nacimiento la circunferencia craneal también se sitúa dentro de los límites normales (Criterio A3). Entre los 5 y los 48 meses de edad el crecimiento craneal se desacelera (Criterio B1). Entre los 5 y 30 meses de edad se produce una pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos movimientos manuales estereotipados característicos, que semejan escribir o lavarse las manos (Criterio B2). El interés por el ambiente social disminuye en los primeros años posteriores al inicio del trastorno (Criterio B3), aunque la interacción social se desarrolla a menudo posteriormente. Se establecen alteraciones de la coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco (Criterio B4). También existe una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave (Criterio B5).
SINTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS
El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o profundo, que, si existe, debe codificarse en el Eje II. No existen datos específicos de laboratorio asociados a este trastorno. En los sujetos con trastorno de Rett puede observarse una gran frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos convulsivos. Las técnicas por neuroimagen cerebral han demostrado la existencia de anormalidades no específicas.
PREVALENCIA
Los datos disponibles se limitan principalmente a series de casos. Al parecer, el trastorno de Rett es mucho menos frecuente que el trastorno autista. Este trastorno sólo ha sido diagnosticado en mujeres.
CURSO
El patrón de regresión evolutiva es sumamente distintivo. El trastorno de Rett tiene su inicio antes de los 4 años de edad, habitualmente durante el primero o segundo año de vida. El trastorno persiste a lo largo de toda la vida, y la pérdida de habilidades se suele mantener y progresar. En la mayor parte de los casos la recuperación es muy limitada, aunque pueden producirse progresos evolutivos muy modestos y observarse algún interés por la interacción social cuando los sujetos finalizan su infancia o entran en la adolescencia. Las deficiencias comunicativas y comportamentales suelen permanecer relativamente constantes a lo largo de la vida.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
En el desarrollo normal cabe observar períodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno de Rett. Para el diagnóstico diferencial entre trastorno de Rett y trastorno autista. El trastorno de Rett difiere del trastorno desintegrativo infantil y del trastorno de Asperger en su proporción sexual característica, su inicio y su patrón de déficit. El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger parecen ser más frecuentes en varones. El inicio de los síntomas del trastorno de Rett puede establecerse hacia los 5 meses de edad, mientras que en el trastorno desintegrativo infantil el período de desarrollo normal es típicamente más prolongado (esto es, por lo menos hasta los 2 años de edad). En el trastorno de Rett hay un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco mal coordinados. En contraste con el trastorno de Asperger, el trastorno de Rett se caracteriza por una
alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.
alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.
TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
CARACTERISTICAS DIAGNOSTICAS
La característica esencial del trastorno desintegrativo infantil es una marcada regresión en múltiples áreas de actividad tras un período de por lo menos 2 años de desarrollo aparentemente normal (Criterio A). El desarrollo aparentemente normal se manifiesta por una comunicación verbal y no verbal, unas relaciones sociales, un juego y un comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. Tras los primeros 2 años de vida, pero antes de los 10 años de edad, el niño experimenta una pérdida clínicamente significativa de habilidades adquiridas anteriormente, por lo menos en dos de las siguientes áreas: lenguaje expresivo o receptivo, habilidades sociales o comportamiento adaptativo, control vesical o intestinal, juego o habilidades motoras (Criterio B). Los sujetos con este trastorno manifiestan los déficit sociales y comunicativos y las características comportamentales generalmente observados en el trastorno autista. Existe una alteración cualitativa de la interacción social (Criterio C1) y de la comunicación (Criterio C2), y unos patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados (Criterio C3). El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia (Criterio D). Este trastorno también ha sido denominado síndrome de Heller, dementia infantilis o psicosis desintegrativa.
SINTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS
El trastorno desintegrativo infantil suele asociarse a retraso mental grave. Pueden observarse varios síntomas o signos neurológicos no específicos.
Parece existir un incremento de la frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos compulsivos. Aunque parece probable que el trastorno sea el resultado de alguna lesión del sistema nervioso central en desarrollo, no se han identificado sus mecanismos concretos. Ocasionalmente, el trastorno se observa asociado a otra enfermedad médica (p. ej leucodistrofia metacromática, enfermedad de Schilder) que pudiera explicar la regresión evolutiva. Sin embargo, en la mayor parte de los casos ninguna investigación revela tal trastorno. Si existe una enfermedad neurológica o médica asociada al trastorno desintegrativo. Los datos de laboratorio reflejarán la enfermedad médica asociada.
Parece existir un incremento de la frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos compulsivos. Aunque parece probable que el trastorno sea el resultado de alguna lesión del sistema nervioso central en desarrollo, no se han identificado sus mecanismos concretos. Ocasionalmente, el trastorno se observa asociado a otra enfermedad médica (p. ej leucodistrofia metacromática, enfermedad de Schilder) que pudiera explicar la regresión evolutiva. Sin embargo, en la mayor parte de los casos ninguna investigación revela tal trastorno. Si existe una enfermedad neurológica o médica asociada al trastorno desintegrativo. Los datos de laboratorio reflejarán la enfermedad médica asociada.
PREVALENCIA
Los datos epidemiológicos son muy limitados, pero el trastorno desintegrativo infantil parece ser muy raro y mucho menos frecuente que el trastorno autista. Aunque ciertos estudios iniciales sugirieron una proporción sexual equivalente, datos más recientes indican que el trastorno es más común entre varones.
CURSO
Por definición, el trastorno desintegrativo infantil sólo puede diagnosticarse si los síntomas van precedidos de por lo menos 2 años de desarrollo normal y su inicio es anterior a los 10 años de edad. Cuando el período de desarrollo normal ha sido bastante prolongado (5 o más años), es particularmente importante llevar a cabo una exploración física y neurológica completa con el fin de verificar la presencia de una enfermedad médica. En la mayoría de los casos el inicio se produce entre los 3 y los 4 años de edad, pudiendo ser insidioso o súbito. Hay signos premonitorios que pueden incluir niveles de actividad incrementados, irratibilidad y ansiedad seguidos de pérdida del habla y de otras habilidades. Habitualmente, la pérdida de habilidades alcanza un cierto nivel tras el que puede producirse alguna mejoría limitada, aunque tal mejoría rara vez es importante. En otros casos, especialmente cuando el trastorno se asocia a una enfermedad neurológica progresiva, la pérdida de habilidades también es progresiva. Este trastorno experimenta un curso continuo, y en la mayoría de los casos su duración se extiende a lo largo de toda la vida. Las deficiencias sociales, comunicativas y comportamentales permanecen relativamente constantes a lo largo de la vida.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
En el desarrollo normal pueden observarse ciertos períodos de regresión, pero en tal caso no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno desintegrativo infantil. El trastorno desintegrativo infantil debe ser diferenciado de otros trastornos generalizados del desarrollo. Para el diagnóstico diferencial con el trastorno autista. Para el diagnóstico diferencial con el trastorno de Rett. En oposición al trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil se caracteriza por una pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas y una mayor probabilidad de retraso mental. En el trastorno de Asperger no hay retraso del desarrollo del lenguaje ni una pérdida significativa de habilidades evolutivas.
El trastorno desintegrativo infantil debe ser diferenciado de la demencia de inicio durante la infancia o la niñez. La demencia sobreviene como consecuencia de los efectos fisiológicos directos de una enfermedad médica (p. ej traumatismo craneal), mientras el trastorno desintegrativo infantil ocurre típicamente en ausencia de una enfermedad médica asociada.
Manuel J. Gómez M.
Electrónica del Estado Sólido
Sección: 02
DSM-IV Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales
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